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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Hypercholestérolémie familiale homozygote

ORPHA:391665PathologieCIM-10 : E78.0CIM-11 : 5C80.00OMIM : 143890

Synonymes : HoFH

Définition clinique

Trouble rare du métabolisme des lipides caractérisé par des taux très élevés de cholestérol à lipoprotéines de basse densité (LDL) donnant lieu à la formation prématurée de plaques d'athérome dans les artères coronaires, l'aorte proximale et dans d'autres artères, augmentant considérablement le risque de maladie cardiovasculaire à un âge précoce. La maladie se caractérise par ailleurs par des xanthomes cutanés et tendineux. Le taux de décès est élevé en raison des complications survenant à un âge précoce, en particulier de l'infarctus du myocarde et de la valvulopathie aortique.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

33 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Precocious atherosclerosis
  • Premature arteriosclerosis

🟠 Fréquent (79-30%) — 17

  • Hypertension
  • Hepatic steatosis
  • Sudden cardiac death
  • Myocardial infarction
  • Coronaryartery atherosclerosis
  • Angina pectoris
  • Renal artery stenosis
  • Dyspnea
  • Peripheral arterial stenosis
  • Abnormal left ventricular function
  • Premature coronary artery atherosclerosis
  • Myocardial steatosis
  • Cerebral artery atherosclerosis
  • Aortic atherosclerosis
  • Heart murmur
  • Abnormal tendon morphology
  • Abnormal internal carotid artery morphology
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
  • Hyperlipidemia(Obligatoire (100%))
  • Hypercholesterolemia(Obligatoire (100%))
  • Increased LDL cholesterol concentration(Obligatoire (100%))
  • Renal steatosis(Occasionel (29-5%))
  • Xanthomatosis(Occasionel (29-5%))
  • Mitral regurgitation(Occasionel (29-5%))
  • Arthralgia(Occasionel (29-5%))
  • Supravalvular aortic stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Calcification of the aorta(Occasionel (29-5%))
  • Tendon xanthomatosis(Occasionel (29-5%))
  • Optic neuropathy(Très rare (4-1%))
  • Abnormal eye physiology(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of nervous system physiology(Très rare (4-1%))
  • Coronary artery aneurysm(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypercholestérolémie familiale homozygote. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ABCG52p21

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • ABCG82p21

    ClinVar : 1075 variants

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • APOB2p24.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • LDLR19p13.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • LDLRAP11p36.11

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PCSK91p32.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (12) ↓
  • GARD:10416
  • ICD-10:E78.0
  • ICD-11:5C80.00
  • MONDO:0018328
  • MeSH:D000090542
  • MedDRA:10057080
  • OMIM:143890
  • OMIM:144010
  • OMIM:602247
  • OMIM:603776
  • OMIM:603813
  • UMLS:C0342881

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.