Etat de mal épileptique réfractaire d'apparition tardive
Synonymes : NORSE · Etat de mal épileptique réfractaire de l'adulte lié à la fièvre
Définition clinique
Encéphalopathie épileptique aiguë à médiation inflammatoire caractérisée par un état épileptique aigu réfractaire au traitement, généralement accompagné de crises tonico-cloniques, qui sont précédées de symptômes prodromiques : confusion, fièvre, fatigue, maux de tête, signes d'infection gastro-intestinale ou des voies respiratoires supérieures, troubles de comportement ou hallucinations. Des anomalies de l'IRM cérébrale et des résultats anormaux de l'analyse du LCR, notamment une pléiocytose et/ou des taux élevés de protéines, sont fréquemment observés au cours de l'épisode aigu. Les complications comprennent généralement une épilepsie réfractaire, des troubles cognitifs et des troubles psychiatriques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
37 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Interictal EEG abnormality
- Refractory status epilepticus
- Seizure precipitated by febrile infection
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Fever
- Focal impaired awareness seizure
- Abnormal head movements
- Increased CSF protein concentration
- Autoimmunity
- Functional motor deficit
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- EEG with generalized slow activity
- Abnormal circulating interleukin concentration
- Focal autonomic seizure
- Facial tics
- CSF pleocytosis
- Focal aware motor seizure
- EEG with frontal epileptiform discharges
- EEG with temporal epileptiform discharges
- Cognitive impairment
- Brain imaging abnormality
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Status epilepticus(Obligatoire (100%))
- Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
- Confusion(Occasionel (29-5%))
- Global brain atrophy(Occasionel (29-5%))
- Headache(Occasionel (29-5%))
- Infectious encephalitis(Occasionel (29-5%))
- Multifocal epileptiform discharges(Occasionel (29-5%))
- EEG with spike-wave complexes(Occasionel (29-5%))
- EEG with generalized epileptiform discharges(Occasionel (29-5%))
- Fatigue(Occasionel (29-5%))
- Abnormal thalamic MRI signal intensity(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar edema(Occasionel (29-5%))
- Vegetative state(Occasionel (29-5%))
- Myoclonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity(Très rare (4-1%))
- Status epilepticus without prominent motor symptoms(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Etat de mal épileptique réfractaire d'apparition tardive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Encéphalomyélite aiguë disséminée
ORPHA:83597 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Encéphalite léthargique
ORPHA:83600 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Encéphalite à herpes simplex
ORPHA:1930 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Ramussen
ORPHA:1929 · 3/8 phénotypes en commun
- 14%
Myélite transverse aiguë
ORPHA:139417 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome d'activation macrophagique
ORPHA:158061 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:12244
- ICD-10:G41.8
- MONDO:0018199
- MedDRA:10087465
- UMLS:C4749462