Syndrome de Ramussen
Synonymes : Encéphalite de Rasmussen · Encéphalite focale de Rasmussen
Définition clinique
Maladie inflammatoire et auto-immune rare avec épilepsie caractérisée par une atrophie hémisphérique unilatérale, associée à une épilepsie focale résistante aux médicaments, une hémiplégie progressive et un déclin cognitif. La maladie affecte généralement les enfants et débute par une phase prodromique avec une légère hémiparésie ou des crises convulsives peu fréquentes pouvant persister jusqu'à plusieurs années. Le stade aigu est marqué par des crises convulsives fréquentes débutant dans un seul hémisphère cérébral, suivi d'un stade résiduel avec des déficits neurologiques sévères persistants et une épilepsie récurrente.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
48 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Functional motor deficit
- Focal-onset seizure
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Hemiparesis
- Ventriculomegaly
- Focal aware seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Autoimmunity
- Involuntary movements
- Focal motor seizure
- EEG with focal spikes
- EEG with focal sharp slow waves
- Subcortical cerebral atrophy
- Epilepsia partialis continua
- Repeated focal motor seizures
- Cerebral cortical hemiatrophy
- Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (32) ↓
- Visual loss(Occasionel (29-5%))
- Abnormal basal ganglia morphology(Occasionel (29-5%))
- Memory impairment(Occasionel (29-5%))
- Aphasia(Occasionel (29-5%))
- Inability to walk(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the cerebrospinal fluid(Occasionel (29-5%))
- Increased CSF protein concentration(Occasionel (29-5%))
- Antinuclear antibody positivity(Occasionel (29-5%))
- Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset(Occasionel (29-5%))
- Generalized tonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Somatosensory auras(Occasionel (29-5%))
- Interictal epileptiform activity(Occasionel (29-5%))
- EEG with focal epileptiform discharges(Occasionel (29-5%))
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS(Occasionel (29-5%))
- Anti-dsDNA antibody positivity(Occasionel (29-5%))
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset(Occasionel (29-5%))
- Continuous spike and waves during slow sleep(Occasionel (29-5%))
- Increased theta frequency activity in EEG(Occasionel (29-5%))
- Hemidystonia(Occasionel (29-5%))
- Focal cortical dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Dyskinesia(Occasionel (29-5%))
- Global brain atrophy(Très rare (4-1%))
- Decreased circulating total IgA(Très rare (4-1%))
- Epileptic spasm(Très rare (4-1%))
- Generalized convulsive status epilepticus(Très rare (4-1%))
- Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
- Emotional lability(Occasionel (29-5%))
- Irritability(Occasionel (29-5%))
- Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Ramussen. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 18%
Polymicrogyrie unilatérale
ORPHA:268943 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome de Dravet
ORPHA:33069 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Polymicrogyrie bilatérale
ORPHA:268940 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Etat de mal épileptique réfractaire d'apparition tardive
ORPHA:363558 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Encéphalopathie épileptique et développementale avec activation des pointe-ondes dans le sommeil
ORPHA:725 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Dysplasie corticale focale isolée
ORPHA:65683 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:G04.8
- ICD-11:8A62.Y
- MONDO:0016019
- MeSH:C535291
- MedDRA:10071141
- UMLS:C2930868