Myopathie mitochondriale pure
Définition clinique
La myopathie mitochondriale pure est une maladie mitochondriale rare caractérisée par une atteinte exclusive des muscles squelettiques, sans preuve clinique d'une autre atteinte d'organe. Elle se manifeste par une faiblesse progressive des membres, une atrophie proximale des membres et des anomalies des muscles oculaires (restriction de la motilité oculaire, ptosis). Les patients peuvent présenter une acidose lactique, une myalgie diffuse, et une fatigabilité générale (surtout pendant/après des activités physiques), une dysphagie et une diminution des réflexes tendineux profonds.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
33 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Exercise intolerance
- Difficulty climbing stairs
- Proximal muscle weakness
- Difficulty running
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Frequent falls
- Distal muscle weakness
- Waddling gait
- Hyporeflexia of lower limbs
- Gowers sign
- Shoulder girdle muscle weakness
- Neck flexor weakness
- Pelvic girdle muscle weakness
- Proximal amyotrophy
- Exercise-induced muscle fatigue
- Fatigable weakness of neck muscles
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Bilateral ptosis(Occasionel (29-5%))
- Loss of ambulation(Occasionel (29-5%))
- Lumbar hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
- Myalgia(Occasionel (29-5%))
- Axial muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Muscle spasm(Occasionel (29-5%))
- Quadriceps muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Fatigable weakness of bulbar muscles(Occasionel (29-5%))
- Fatigable weakness of swallowing muscles(Occasionel (29-5%))
- Diplopia(Très rare (4-1%))
- Hypotonia(Très rare (4-1%))
- Motor delay(Très rare (4-1%))
- Scoliosis(Très rare (4-1%))
- Rhabdomyolysis(Très rare (4-1%))
- Recurrent myoglobinuria(Très rare (4-1%))
- Scapular winging(Très rare (4-1%))
- Progressive external ophthalmoplegia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myopathie mitochondriale pure. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 26%
Syndrome myasthénique congénital par défaut de glycosylation
ORPHA:353327 · 6/8 phénotypes en commun
- 32%
Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9
ORPHA:34515 · 5/8 phénotypes en commun
- 29%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y
ORPHA:435387 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Myopathie à corps zébrés
ORPHA:97240 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Amyotrophie spinale proximale
ORPHA:70 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3
ORPHA:62 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:G71.3
- ICD-11:8C73.Y
- MONDO:0016807
- UMLS:C4517289