Syndrome de retard de développement-microcéphalie-dysmorphie faciale associé à THOC6
Synonymes : BBIS · Syndrome de Beaulieu-Boycott-Innes
Définition clinique
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique, autosomique récessive, caractérisée par un retard de développement global, une microcéphalie légère, une déficience intellectuelle légère à sévère et une dysmorphie faciale non spécifique en association avec de multiples anomalies congénitales variables, y compris des malformations congénitales cardiaques, des anomalies dentaires, une cryptorchidie et des malformations rénales et cérébrales. La petite taille est fréquente.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
44 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Abnormality of the dentition
- High forehead
- Deeply set eye
- Delayed speech and language development
- Abnormal facial shape
- Long nose
- Low hanging columella
- Mild microcephaly
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Recurrent urinary tract infections
- Abnormality of the genitourinary system
- Retrognathia
- Epicanthus
- Smooth philtrum
- Carious teeth
- Global developmental delay
- Abnormal heart morphology
- Ventriculomegaly
- Dysplastic corpus callosum
- Intellectual disability, severe
- Abnormality of brain morphology
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
- Hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Micropenis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the kidney(Occasionel (29-5%))
- Horseshoe kidney(Occasionel (29-5%))
- Unilateral renal agenesis(Occasionel (29-5%))
- Thick upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
- Velopharyngeal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Pointed chin(Occasionel (29-5%))
- Broad forehead(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Dental malocclusion(Occasionel (29-5%))
- Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Overlapping toe(Occasionel (29-5%))
- Anal atresia(Occasionel (29-5%))
- Premature ovarian insufficiency(Occasionel (29-5%))
- High anterior hairline(Occasionel (29-5%))
- Thin lower lip vermilion(Occasionel (29-5%))
- Muscular ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Perimembranous ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Left-to-right shunt(Occasionel (29-5%))
- Camptodactyly(Occasionel (29-5%))
- Endometriosis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de retard de développement-microcéphalie-dysmorphie faciale associé à THOC6. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Trouble neurologique du développement associé à CTCF
ORPHA:363611 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de microduplication 7q11.23
ORPHA:96121 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique
ORPHA:251028 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale
ORPHA:391307 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de microdélétion 16p11.2p12.2
ORPHA:261211 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Floating-Harbor
ORPHA:2044 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
THOC616p13.3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q87.0
- MONDO:0013362
- OMIM:613680
- UMLS:C3150939