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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Floating-Harbor

ORPHA:2044PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 136140

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle/syndrome dysmorphique caractérisé par une dysmorphie faciale, une petite taille avec retard de l'âge osseux et un retard de langage.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

79 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Small for gestational age
  • Short stature
  • Speech apraxia

🟠 Fréquent (79-30%) — 10

  • Wide mouth
  • Triangular face
  • Short neck
  • Strabismus
  • Delayed speech and language development
  • Shield chest
  • Intellectual disability, mild
  • Growth delay
  • Intellectual disability, moderate
  • Delayed skeletal maturation
🟡 Occasionnel / autres (66) ↓
  • Abnormally high-pitched voice(Occasionel (29-5%))
  • Constipation(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Broad-based gait(Occasionel (29-5%))
  • Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Enlarged joints(Occasionel (29-5%))
  • Dislocated radial head(Occasionel (29-5%))
  • Long nose(Occasionel (29-5%))
  • Humeral pseudarthrosis(Occasionel (29-5%))
  • Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis(Occasionel (29-5%))
  • Persistence of primary teeth(Occasionel (29-5%))
  • Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
  • Low hanging columella(Occasionel (29-5%))
  • Short thumb(Occasionel (29-5%))
  • Short metacarpal(Occasionel (29-5%))
  • Dilatation of the renal pelvis(Occasionel (29-5%))
  • Congenital posterior urethral valve(Occasionel (29-5%))
  • Broad fingertip(Occasionel (29-5%))
  • Varicocele(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal temper tantrums(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Epididymal cyst(Occasionel (29-5%))
  • Nasogastric tube feeding(Occasionel (29-5%))
  • Impulsivity(Occasionel (29-5%))
  • Polycystic kidney dysplasia(Très rare (4-1%))
  • Abnormal anterior chamber morphology(Très rare (4-1%))
  • Atrial septal defect(Très rare (4-1%))
  • Tetralogy of Fallot(Très rare (4-1%))
  • Coarctation of aorta(Très rare (4-1%))
  • Celiac disease(Très rare (4-1%))
  • Stage 5 chronic kidney disease(Très rare (4-1%))
  • Persistent left superior vena cava(Très rare (4-1%))
  • Cochlear malformation(Très rare (4-1%))
  • Mesocardia(Très rare (4-1%))
  • Gluten intolerance(Très rare (4-1%))
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Renal agenesis(Occasionel (29-5%))
  • Renal cyst(Occasionel (29-5%))
  • Nephrocalcinosis(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Short philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the maxilla(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Narrow nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Broad nasal tip(Occasionel (29-5%))
  • Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
  • Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
  • Carious teeth(Occasionel (29-5%))
  • Oligodontia(Occasionel (29-5%))
  • Microdontia(Occasionel (29-5%))
  • Restlessness(Occasionel (29-5%))
  • Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
  • Compulsive behaviors(Occasionel (29-5%))
  • Short attention span(Occasionel (29-5%))
  • Anxiety(Occasionel (29-5%))
  • Precocious puberty(Occasionel (29-5%))
  • 11 pairs of ribs(Occasionel (29-5%))
  • Short clavicles(Occasionel (29-5%))
  • Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Absent speech(Occasionel (29-5%))
  • Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Hypernasal speech(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Floating-Harbor. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SRCAP16p11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:6455
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD2F.1Y
  • MONDO:0007621
  • MeSH:C537062
  • MedDRA:10079943
  • OMIM:136140
  • UMLS:C0729582

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.