Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux
Synonymes : Ataxie de Harding · EOCA · EOCARR
Définition clinique
L'ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux (ACPCRT) ou ataxie de Harding est une ataxie cérébelleuse caractérisée par l'association progressive d'un syndrome cérébelleux et pyramidal avec une ataxie cérébelleuse progressive, des réflexes tendineux vifs et parfois une perte de la sensibilité profonde.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet · 3 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 3
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Progressive cerebellar ataxia(Très fréquent (99-80%))
- Hyperactive patellar reflex(Fréquent (79-30%))
- Hyperreflexia in upper limbs(Fréquent (79-30%))
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Nystagmus
- Dysarthria
- Dysphagia
- Somatic sensory dysfunction
- Lower limb hypertonia
- Progressive gait ataxia
- Abnormal pyramidal sign
- Jerky ocular pursuit movements
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Pes cavus(Occasionel (29-5%))
- Lower limb spasticity(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal EKG(Occasionel (29-5%))
- Generalized amyotrophy(Occasionel (29-5%))
- Lower limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Impaired visuospatial constructive cognition(Occasionel (29-5%))
- Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
- Decreased/absent ankle reflexes(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Absent (0%))
- Diabetes mellitus(Absent (0%))
- Cardiomyopathy(Absent (0%))
- Multiple skeletal anomalies(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Paraplégie spastique type 7
ORPHA:99013 · 5/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de Kufor-Rakeb
ORPHA:306674 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Ataxie spinocérébelleuse type 26
ORPHA:101112 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Ataxie spinocérébelleuse type 6
ORPHA:98758 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie
ORPHA:254343 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Ataxie spinocérébelleuse type 1
ORPHA:98755 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:2600
- ICD-10:G11.1
- ICD-11:8A03.1Y
- MONDO:0008938
- MeSH:C535633
- OMIM:212895
- UMLS:C0393520