Syndrome de trisomie 5p
Synonymes : Duplication 5p · Trisomie du bras court du chromosome 5p
Définition clinique
Anomalie chromosomique rare causée par la duplication d'un segment de taille variable du bras court du chromosome 5 et caractérisée par une macrocéphalie, une déficience intellectuelle et une dysmorphie faciale caractéristique. D'autres signes courants sont un pied bot, des malformations cérébrales et une hypotonie. Des malformations cardiaques congénitales sont parfois présentes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 17
- Macrocephaly
- Dolichocephaly
- Round face
- Hypertelorism
- Protruding ear
- Ptosis
- Obesity
- Frontal bossing
- Ventriculomegaly
- Developmental regression
- Scoliosis
- Abnormality of chromosome segregation
- Short stature
- Abnormal metacarpal morphology
- Renal hypoplasia/aplasia
- Hypoplasia of penis
- Intellectual disability, severe
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de trisomie 5p. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité
ORPHA:369950 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
ORPHA:2462 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de trisomie 20p
ORPHA:261318 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Protée
ORPHA:744 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de microduplication 7q11.23
ORPHA:96121 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
ORPHA:1516 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (5) ↓
- GARD:6093
- ICD-10:Q92.2
- ICD-11:LD41.41
- MONDO:0015768
- UMLS:C0812464