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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficit congénital en facteur II

ORPHA:325PathologieCIM-10 : D68.2CIM-11 : 3B14.ZOMIM : 613679

Synonymes : Dysprothrombinémie · Déficit en prothrombine · Hypoprothrombinémie

Définition clinique

Coagulopathie héréditaire rare due à une activité réduite du facteur II (FII, prothrombine) et caractérisée par des hémorragies cutanéo-muqueuses et de tissus mous.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

21 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

  • Reduced prothrombin antigen(Très fréquent (99-80%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Prolonged partial thromboplastin time
  • Prolonged prothrombin time

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

  • Epistaxis
  • Abnormal bleeding
  • Intracranial hemorrhage
  • Joint hemorrhage
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
  • Menorrhagia(Occasionel (29-5%))
  • Anemia(Occasionel (29-5%))
  • Microscopic hematuria(Occasionel (29-5%))
  • Prolonged bleeding after dental extraction(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal umbilical stump bleeding(Occasionel (29-5%))
  • Prolonged bleeding following procedure(Occasionel (29-5%))
  • Post-partum hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Intramuscular hematoma(Occasionel (29-5%))
  • Cephalohematoma(Occasionel (29-5%))
  • Prolonged bleeding following circumcision(Occasionel (29-5%))
  • Excessive bleeding from superficial cuts(Occasionel (29-5%))
  • Oral cavity bleeding(Occasionel (29-5%))
  • Arterial thrombosis(Absent (0%))
  • Venous thrombosis(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit congénital en facteur II. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • F211p11.2

    ClinVar : 516 variants73 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:2926
  • ICD-10:D68.2
  • ICD-11:3B14.Z
  • MONDO:0013361
  • MedDRA:10016076
  • OMIM:613679
  • UMLS:C0272317

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.