Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle
Synonymes : Syndrome de Viljoen-Kallis-Voges
Définition clinique
Le syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle est caractérisé par un déficit intellectuel profond associé à une microcéphalie, une petite taille, une brachydactylie de type D, un occiput plat, des fentes palpébrales anti-mongoloïdes, de grandes oreilles bas implantées, un nez large et proéminent et une cyphoscoliose. Il a été décrit chez trois soeurs. La transmission est probablement de type autosomique récessive.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Microcephaly
- Dolichocephaly
- Malar flattening
- Low-set ears
- Macrotia
- Intellectual disability, profound
- Shuffling gait
- High, narrow palate
- Kyphoscoliosis
- Decreased muscle mass
- Short stature
- Flat occiput
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Downslanted palpebral fissures
- Cataract
- Atlantoaxial abnormality
- Hypermobility of interphalangeal joints
- Broad hallux
- Broad thumb
- Wide nasal ridge
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de méningocèle latérale
ORPHA:2789 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
ORPHA:2636 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
ORPHA:2462 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Renpenning
ORPHA:3242 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Bainbridge-Ropers
ORPHA:352577 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Gigantisme 15q
ORPHA:314585 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:5490
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0018091
- MeSH:C536349
- UMLS:C2931177