Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase
Synonymes : Déficit en AGAT
Définition clinique
Type très rare de syndrome de déficit en créatine caractérisé par un retard global de développement, une déficience intellectuelle et une myopathie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Global developmental delay
- Cognitive impairment
- Reduced tissue arginine:glycine amidinotransferase activity
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Delayed speech and language development
- Muscle weakness
- Myopathy
- Decreased serum creatinine
- Reduced brain creatine level by MRS
- Reduced circulating creatine concentration
- Decreased CSF creatinine concentration
- Decreased urine guanidinoacetic acid level
- Decreased urine creatinine level
- Decreased urinary creatine level
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 45%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3
ORPHA:1170 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1
ORPHA:713 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Dystrophie musculaire de Duchenne
ORPHA:98896 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama
ORPHA:272 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique
ORPHA:280219 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GATM15q21.1ClinVar : 702 variants101 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10323
- ICD-10:E72.8
- ICD-11:5C53.4
- MONDO:0012996
- MeSH:C567192
- OMIM:612718
- UMLS:C2675179