Syndrome de déficience intellectuelle-troubles du sommeil associé à ANK3
Définition clinique
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une déficience intellectuelle de degré variable, des troubles du comportement (trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité, trouble du spectre de l'autisme et agressivité), une altération du cycle de sommeil et un retard de parole et de langage, associés à une altération de l'ankyrine-3 (gène <i>ANK3</i>). Les autres caractéristiques observées peuvent inclure une hypotonie et une spasticité musculaires. Des cas d'épilepsie, de faim chronique et de dysmorphie faciale ont été rapportés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
13 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Aggressive behavior
- Autistic behavior
- Delayed speech and language development
- Hyperactivity
- Hypotonia
- Spasticity
- Intellectual disability, moderate
- Sleep abnormality
- Bruxism
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
- Large for gestational age(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle-troubles du sommeil associé à ANK3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
ORPHA:369891 · 6/8 phénotypes en commun
- 34%
Déficience intellectuelle liée à l'X par mutations de GRIA3
ORPHA:364028 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Kleefstra
ORPHA:261494 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de retard développemental-déficience intellectuelle-obésité associé à MYT1L
ORPHA:647799 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome d'Angelman
ORPHA:72 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1
ORPHA:544254 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ANK310q21.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G93.8
- MONDO:0014210
- MONDO:14210
- OMIM:615493
- UMLS:C5192596