🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficit héréditaire en arginine vasopressine

ORPHA:30925Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E23.2CIM-11 : 5A61.5OMIM : 125700

Synonymes : DIC héréditaire · Diabète insipide neurogène héréditaire

Définition clinique

Le diabète insipide central héréditaire est un sous-type rare de diabète insipide central (DIC) caractérisé par une polyurie et une polydipsie dues à un défaut de synthèse de la vasopressine.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

9 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

Diabetes insipidus
Polydipsia

🟠 Fréquent (79-30%) — 7

Irritability
Lethargy
Growth delay
Weight loss
Fever
Vomiting
Diarrhea

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit héréditaire en arginine vasopressine. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

AVP20p13
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

ICD-10:E23.2
ICD-11:5A61.5
MONDO:0007450
OMIM:125700
OMIM:304900
UMLS:C5680110

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.