Myopathie à casquette
Synonymes : Myopathie à cap
Définition clinique
La myopathie à casquette est une myopathie congénitale très rare se manifestant par une faiblesse des muscles faciaux et respiratoires, associée à des déformations craniofaciales et thoraciques, ainsi qu'une faiblesse des muscles proximaux et distaux des membres. La maladie apparaît à la naissance ou au cours de l'enfance. La progression de la faiblesse musculaire est lente, mais elle peut conduire à un pronostic sévère, voire fatal.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- High palate
- Long face
- Motor delay
- Reduced tendon reflexes
- Abnormal muscle fiber morphology
🟡 Occasionnel / autres (25) ↓
- Lower limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Pes valgus(Occasionel (29-5%))
- Difficulty running(Occasionel (29-5%))
- Facial palsy(Occasionel (29-5%))
- Sinus tachycardia(Occasionel (29-5%))
- Tip-toe gait(Occasionel (29-5%))
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles(Occasionel (29-5%))
- Generalized hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Hypernasal speech(Occasionel (29-5%))
- Mitral valve prolapse(Occasionel (29-5%))
- Pes planus(Occasionel (29-5%))
- Frequent falls(Occasionel (29-5%))
- Poor head control(Occasionel (29-5%))
- Aortic root aneurysm(Occasionel (29-5%))
- Lumbar hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
- Thoracic scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Easy fatigability(Occasionel (29-5%))
- Gowers sign(Occasionel (29-5%))
- Difficulty climbing stairs(Occasionel (29-5%))
- Increased variability in muscle fiber diameter(Occasionel (29-5%))
- Generalized amyotrophy(Occasionel (29-5%))
- Reduced systolic function(Occasionel (29-5%))
- Central hypoventilation(Occasionel (29-5%))
- Lower limb amyotrophy(Occasionel (29-5%))
- Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myopathie à casquette. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 58%
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement
ORPHA:453499 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires
ORPHA:2020 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Myopathie centronucléaire autosomique récessive
ORPHA:169186 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire
ORPHA:502423 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce
ORPHA:88644 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-atteinte respiratoire précoce-anomalies cutanées-hyperlaxité articulaire
ORPHA:486815 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TPM29p13.3ClinVar : 480 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
TPM31q21.3ClinVar : 475 variants321 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
MYPN10q21.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:11915
- ICD-10:G71.2
- ICD-11:8C72.0Y
- MONDO:0015753
- MeSH:C579969
- OMIM:609284
- OMIM:609285
- UMLS:C3710589