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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Myopathie centronucléaire autosomique récessive

ORPHA:169186PathologieCIM-10 : G71.2CIM-11 : 8C72.01OMIM : 255200

Synonymes : AR-CNM · MCN-AR

Définition clinique

Myopathie congénitale autosomique récessive rare qui se caractérise par une observation à la biopsie musculaire de nombreux noyaux situés au centre des fibres et par les caractéristiques cliniques d'une myopathie congénitale, à savoir, hypotonie faciale, anomalies oculaires (ptosis et ophtalmoplégie externe) et faiblesse musculaire de sévérité variable généralement proximale et éventuellement distale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

36 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 12

  • High palate
  • Retrognathia
  • Motor delay
  • Generalized hypotonia
  • Respiratory insufficiency
  • Waddling gait
  • Progressive muscle weakness
  • Gowers sign
  • Difficulty climbing stairs
  • Generalized amyotrophy
  • Difficulty running
  • Facial palsy
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
  • Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
  • Bifid uvula(Occasionel (29-5%))
  • Long face(Occasionel (29-5%))
  • Protruding ear(Occasionel (29-5%))
  • Ophthalmoparesis(Occasionel (29-5%))
  • Ophthalmoplegia(Occasionel (29-5%))
  • Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Areflexia(Occasionel (29-5%))
  • Facial diplegia(Occasionel (29-5%))
  • Dysphonia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart valve morphology(Occasionel (29-5%))
  • Left ventricular hypertrophy(Occasionel (29-5%))
  • Pes cavus(Occasionel (29-5%))
  • Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal facial shape(Occasionel (29-5%))
  • Hip contracture(Occasionel (29-5%))
  • Hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
  • EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation(Occasionel (29-5%))
  • Centrally nucleated skeletal muscle fibers(Occasionel (29-5%))
  • Scapular winging(Occasionel (29-5%))
  • Type 1 muscle fiber predominance(Occasionel (29-5%))
  • Long fingers(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myopathie centronucléaire autosomique récessive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • RYR119q13.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TTN2q31.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • BIN12q14.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • SPEG2q35

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:12718
  • ICD-10:G71.2
  • ICD-11:8C72.01
  • MONDO:0015705
  • MeSH:C562934
  • OMIM:255200
  • OMIM:615959
  • UMLS:C0410204

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.