🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Roifman

ORPHA:353298PathologieCIM-10 : Q87.5CIM-11 : 4A01.32OMIM : 616651

Synonymes : Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-dystrophie rétinienne-déficit immunitaire · Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-dystrophie rétinienne-immunodéficience

Définition clinique

Dysplasie immuno-osseuse génétique rare associée à un retard de croissance pré et post-natal, une rétinopathie, une microcéphalie, une déficience intellectuelle et des caractéristiques dysmorphiques.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

39 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 37

Hypogonadotropic hypogonadism
Thin upper lip vermilion
Microcephaly
Hypertelorism
Long philtrum
Recurrent otitis media
Underdeveloped nasal alae
Narrow nasal bridge
Retinal dystrophy
Long palpebral fissure
Eczematoid dermatitis
Brachydactyly
Generalized hypotonia
Hepatosplenomegaly
Intrauterine growth retardation
Hyperconvex nail
Short toe
Increased total eosinophil count
Hypoplasia of the corpus callosum
Intellectual disability, moderate
Spondyloepiphyseal dysplasia
Epiphyseal dysplasia
Downturned corners of mouth
Lymphadenopathy
Hip contracture
Clinodactyly of the 5th finger
Decreased circulating antibody level
Short stature
Biconvex vertebral bodies
Irregular capital femoral epiphysis
Recurrent pneumonia
Bilateral single transverse palmar creases
Broad femoral head
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification
Postnatal growth retardation
Prominent eyelashes
Hippocampal atrophy

🟡 Occasionnel / autres (2) ↓

Noncompaction cardiomyopathy(Très rare (4-1%))
Decreased T cell activation(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Roifman. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

RNU4ATAC2q14.2
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:9163
ICD-10:Q87.5
ICD-11:4A01.32
MONDO:0014722
MeSH:C535866
OMIM:616651
UMLS:C1846059

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.