Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4
Synonymes : Bêta-sarcoglycanopathie · Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2E · Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en bêta-sarcoglycane · Dystrophie musculaire des ceintures type 2E · LGMD liée au bêta-sarcoglycane R4 · LGMD par déficit en bêta-sarcoglycane
Définition clinique
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2E (LGMD2E) est un sous-type de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive survenant de l'enfance à l'adolescence. Elle se présente par une faiblesse progressive des muscles des ceintures scapulaire et pelvienne, la ceinture pelvienne étant la plus touchée (muscles adducteurs et fléchisseurs de la hanche). Habituellement, les muscles des genoux sont les premiers et les plus affectés. Les stades avancés de la maladie sont caractérisés par une atteinte de la ceinture scapulaire (conduisant à un décollement des omoplates) et des groupes musculaires distaux. Une hypertrophie des mollets, une cardiomyopathie, une atteinte respiratoire, des contractures tendineuses, une scoliose et une myoglobinurie induite par l'exercice peuvent s'observer.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
13 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Delayed speech and language development
- Myopathic facies
- Broad-based gait
- Waddling gait
- Myopathy
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Gowers sign
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Pelvic girdle muscle weakness
- Calf muscle hypertrophy
- Gait disturbance
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Myoglobinuria(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11
ORPHA:86812 · 6/8 phénotypes en commun
- 41%
Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5
ORPHA:353 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8
ORPHA:1878 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Myopathie némaline typique
ORPHA:171436 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome myasthénique congénital par défaut de glycosylation
ORPHA:353327 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Dystrophie musculaire de Duchenne
ORPHA:98896 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SGCB4q12ClinVar : 703 variants376 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:3851
- ICD-10:G71.0
- ICD-11:8C70.41
- MONDO:0011423
- MeSH:C535902
- OMIM:604286
- UMLS:C1858593