Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2
Synonymes : Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2B · Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en dysferline · Dystrophie musculaire des ceintures type 2B · LGMD liée à la dysferline R2 · LGMD par déficit en dysferline · LGMD type 2B
Définition clinique
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2B (LGMD2B) est un sous-type de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive survenant en fin d'adolescence ou en début d'âge adulte. Elle se présente par une faiblesse proximale, lentement progressive et par une atrophie des muscles des ceintures scapulaire et pelvienne. Les muscles respiratoires et cardiaques ne sont pas impliqués. Une hypertrophie des muscles des mollets est souvent observée, ainsi que des taux élevés de créatine kinase sérique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Elevated circulating creatine kinase concentration
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Lower limb muscle weakness
- Proximal muscle weakness in lower limbs
🟡 Occasionnel / autres (26) ↓
- Reduced tendon reflexes(Occasionel (29-5%))
- Cardiomegaly(Occasionel (29-5%))
- Right ventricular hypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Pes cavus(Occasionel (29-5%))
- Abnormal EKG(Occasionel (29-5%))
- Hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
- Difficulty climbing stairs(Occasionel (29-5%))
- Scapular winging(Occasionel (29-5%))
- Neck flexor weakness(Occasionel (29-5%))
- Calf muscle hypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Proximal muscle weakness in upper limbs(Occasionel (29-5%))
- Difficulty running(Occasionel (29-5%))
- Right bundle branch block(Occasionel (29-5%))
- Reduced left ventricular ejection fraction(Occasionel (29-5%))
- Muscular edema(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Très rare (4-1%))
- Chorea(Très rare (4-1%))
- Inability to walk(Très rare (4-1%))
- Limited elbow movement(Très rare (4-1%))
- Spinal rigidity(Très rare (4-1%))
- Limited knee flexion/extension(Très rare (4-1%))
- Limited hip movement(Très rare (4-1%))
- Distal upper limb muscle weakness(Très rare (4-1%))
- Tip-toe gait(Très rare (4-1%))
- Brachial plexus neuropathy(Très rare (4-1%))
- Pollakisuria(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 18%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y
ORPHA:435387 · 4/8 phénotypes en commun
- 48%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
ORPHA:261 · 3/8 phénotypes en commun
- 48%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
ORPHA:98853 · 3/8 phénotypes en commun
- 48%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X
ORPHA:98863 · 3/8 phénotypes en commun
- 47%
Myopathie distale associée à l'adénylosuccinate synthétase-like 1
ORPHA:482601 · 3/8 phénotypes en commun
- 47%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 6
ORPHA:352675 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
DYSF2p13.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:8574
- ICD-10:G71.0
- ICD-11:8C70.41
- MONDO:0009676
- MeSH:C535899
- OMIM:253601
- UMLS:C1850889