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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson

ORPHA:3322PathologieCIM-10 : Q82.8CIM-11 : 3A70.0OMIM : 305000

Synonymes : Syndrome de pancytopénie progressive-déficit immunitaire-hypoplasie cérébelleuse

Définition clinique

Déficience intellectuelle syndromique rare liée à l'X considérée comme une variante sévère de la dyskératose congénitale caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, une microcéphalie, une hypoplasie cérébelleuse, un déficit immunitaire combiné progressif et une anémie aplasique.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

28 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 10

  • Microcephaly
  • Intellectual disability
  • Global developmental delay
  • Cerebellar hypoplasia
  • Failure to thrive
  • Intrauterine growth retardation
  • Thrombocytopenia
  • Immunodeficiency
  • Short stature
  • Dermal atrophy

🟠 Fréquent (79-30%) — 12

  • Hypertonia
  • Anemia
  • Abnormality of coagulation
  • Ventriculomegaly
  • Cerebral cortical atrophy
  • Sparse scalp hair
  • Premature graying of hair
  • Oral leukoplakia
  • Excessive wrinkled skin
  • Generalized hyperpigmentation
  • Nail dystrophy
  • Generalized hypopigmentation of hair
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Hyporeflexia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal leukocyte morphology(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral calcification(Occasionel (29-5%))
  • Neoplasm(Occasionel (29-5%))
  • Bone marrow hypocellularity(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • DKC1Xq28

    ClinVar : 878 variants308 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TERT5p15.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TINF214q12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RTEL120q13.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ACD16q22.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PARN16p13.12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TERC3q26.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (13) ↓
  • GARD:346
  • ICD-10:Q82.8
  • ICD-11:3A70.0
  • MONDO:0018045
  • MeSH:C536068
  • OMIM:305000
  • OMIM:613990
  • OMIM:614742
  • OMIM:614743
  • OMIM:615190
  • OMIM:616353
  • OMIM:616553
  • UMLS:C1846142

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.