🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Perry

ORPHA:178509PathologieCIM-10 : G23.8CIM-11 : 8A00.1YOMIM : 168605

Synonymes : Parkinsonisme avec hypoventilation alvéolaire et depression

Définition clinique

Le syndrome de Perry est un trouble neurodégénératif congénital rare caractérisé par l'apparition brutale d'un parkinsonisme, d'une hypoventilation centrale, d'une perte de poids, d'insomnie et d'un état dépressif.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

11 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 8

Depression
Apathy
Parkinsonism
Tremor
Weight loss
Abnormality of extrapyramidal motor function
Sleep abnormality
Central hypoventilation

🟡 Occasionnel / autres (3) ↓

Dementia(Occasionel (29-5%))
Personality changes(Occasionel (29-5%))
Hypotension(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Perry. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

DCTN12p13.1
ClinVar : 1650 variants120 pathogènes1124 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:10453
ICD-10:G23.8
ICD-11:8A00.1Y
MONDO:0008201
MeSH:C566822
MedDRA:10079207
OMIM:168605
UMLS:C1868594

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.