Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-psychose-macroorchidie
Synonymes : PPM-X · Syndrome de Lindsay-Burn
Définition clinique
Déficience intellectuelle syndromique rare, liée à l'X, caractérisée par un retard de développement, une déficience intellectuelle de degré variable, un retard ou une absence de langage, des signes pyramidaux, des tremblements, une macro-orchidie et des troubles variables du comportement et de l'humeur, dont psychose et comportement de type autistique. La maladie touche majoritairement les hommes, et certaines femmes ont une moins bonne fonction cognitive.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Macroorchidism
- Aggressive behavior
- Irritability
- Hyperactivity
- Seizure
- Sleep abnormality
- Hyperactive deep tendon reflexes
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Intellectual disability, moderate
- Lower limb hyperreflexia
- Short stature
- Bipolar affective disorder
- Intellectual disability, severe
- Focal EEG discharges with secondary generalization
- Tremor
- Congestive heart failure
- Anorexia
- Lower limb spasticity
- Aggressive behavior
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Stroke(Occasionel (29-5%))
- Parkinsonism(Occasionel (29-5%))
- Obesity(Occasionel (29-5%))
- Broad-based gait(Occasionel (29-5%))
- Resting tremor(Occasionel (29-5%))
- Shuffling gait(Occasionel (29-5%))
- Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
- Stooped posture(Occasionel (29-5%))
- Abnormal fear/anxiety-related behavior(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-psychose-macroorchidie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 58%
Syndrome CK
ORPHA:251383 · 5/8 phénotypes en commun
- 42%
Citrullinémie type II
ORPHA:247585 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome de déficience intellectuelle-troubles du sommeil associé à ANK3
ORPHA:356996 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de l'X fragile
ORPHA:908 · 5/8 phénotypes en commun
- 32%
Mucopolysaccharidose type 3
ORPHA:581 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale
ORPHA:391307 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
MECP2Xq28Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:3506
- ICD-10:F71.1
- ICD-11:LD90
- MONDO:0010235
- OMIM:300055
- UMLS:C0796222