Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive
Synonymes : Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en GBA2
Définition clinique
L'ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive est une maladie génétique neurodégénérative rare caractérisée par la survenue pendant l'enfance ou à l'adolescence d'une ataxie cérébelleuse avec une dysarthrie lentement progressive, associée à des signes pyramidaux incluant une spasticité des membres inférieurs, des réflexes brusques et des signes de Babinski et d'Hoffman. Les patients présentent typiquement une ataxie cérébelleuse avec développement d'une spasticité asymétrique progressive au niveau des membres supérieurs et inférieurs, ainsi qu'une neuropathie axonale sensorielle ou sensorimotrice variable. Des signes hétérogènes peuvent aussi être associés, incluant des pieds creux, une scoliose et des anomalies cérébrales (telle qu'une atrophie cérébrale).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Spasticity
- Progressive cerebellar ataxia
- Babinski sign
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Abnormal saccadic eye movements
- Nystagmus
- Brisk reflexes
- Dysphagia
- Lower limb spasticity
- Gait ataxia
- Spastic dysarthria
- Peripheral axonal neuropathy
- Sensorimotor neuropathy
- Abnormal pyramidal sign
- Impaired proprioception
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Urinary incontinence(Occasionel (29-5%))
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Pes cavus(Occasionel (29-5%))
- Cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
- Impaired vibration sensation in the lower limbs(Occasionel (29-5%))
- Head tremor(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Distal amyotrophy(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, mild(Très rare (4-1%))
- Truncal ataxia(Très rare (4-1%))
- Low levels of vitamin A(Absent (0%))
- Low levels of vitamin E(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay
ORPHA:98 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Ataxie de Friedreich
ORPHA:95 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Ataxie spinocérébelleuse type 6
ORPHA:98758 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
ORPHA:289560 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Maladie de Machado-Joseph type 2
ORPHA:276241 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Maladie de Machado-Joseph type 1
ORPHA:276238 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GBA29p13.3ClinVar : 516 variants157 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:G11.1
- ICD-11:8A03.1Y
- MONDO:0018129
- UMLS:C4706412