Microlissencéphalie
Définition clinique
Le terme microlissencéphalie décrit un groupe hétérogène de malformations corticales rares caractérisées par une lissencéphalie combinée à une microcéphalie congénitale sévère, et présentant une spasticité, un retard de développement sévère et des convulsions, avec une espérance de vie allant de quelques jours à quelques années.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the corpus callosum
- Neuronal loss in the cerebral cortex
- Cerebral dysmyelination
- Intellectual disability, severe
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Hypertonia
- Lissencephaly
- Hyperreflexia
- Abnormal facial shape
- Ventriculomegaly
- Cerebral cortical atrophy
- Thick cerebral cortex
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Microcephaly(Obligatoire (100%))
- Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
- Pachygyria(Occasionel (29-5%))
- Pneumonia(Occasionel (29-5%))
- Polymicrogyria(Occasionel (29-5%))
- Periventricular heterotopia(Occasionel (29-5%))
- Simplified gyral pattern(Occasionel (29-5%))
- Subcortical heterotopia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Microlissencéphalie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 48%
Syndrome de duplication/délétion inversée 8p
ORPHA:96092 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome d'hypotonie-troubles du langage sévères-retard cognitif sévère
ORPHA:371364 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale
ORPHA:101070 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de microdélétion 16p13.11
ORPHA:261236 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale
ORPHA:391307 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Déficience intellectuelle liée à l'X type Pai
ORPHA:85322 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q04.3
- ICD-11:LD20.1
- MONDO:0015204
- OMIM:614019
- OMIM:616212
- UMLS:C1956147