🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de microtriplication 11q24.1

ORPHA:289522PathologieCIM-10 : Q99.8

Synonymes : Tétrasomie 11q24.1

Définition clinique

Une tétrasomie autosomique partielle extrêmement rare, causée par la triplication partielle du bras long du chromosome 11. Elle se caractérise par un déficit intellectuel (avec atteinte verbale sévère), une petite taille avec des extrémités courtes, un kératocône et une dysmorphie faciale caractéristique (visage rond, fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, léger synophrys, nez large avec des ailes épaisses et une pointe de forme triangulaire, bouche large avec des lèvres épaisses, philtrum court et lisse, oreilles avec des lobes attachés, menton large et protrusif). Les patients présentent aussi un surpoids et une hypercholestérolémie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

39 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 31

Coarse facial features
Hypertelorism
Smooth philtrum
Short philtrum
Posteriorly rotated ears
Wide nose
Long eyelashes
Keratoconus
Thick eyebrow
Upslanted palpebral fissure
Synophrys
Delayed speech and language development
Intellectual disability
Joint dislocation
Limitation of joint mobility
Obesity
Talipes equinovarus
Short foot
Metatarsus adductus
Abnormal facial shape
Hyperkinetic movements
Genu valgum
Hyperlipidemia
Bruxism
Clinodactyly of the 5th finger
Short stature
Irregularly spaced teeth
Attached earlobe
Speech apraxia
Broad chin
Small hand

🟠 Fréquent (79-30%) — 7

Cleft palate
Microcephaly
Hearing impairment
Short neck
Generalized hypotonia
Scoliosis
Retrocerebellar cyst

🟡 Occasionnel / autres (1) ↓

Seizure(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microtriplication 11q24.1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (3) ↓

ICD-10:Q99.8
MONDO:0017335
UMLS:C4749373

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.