Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2
Synonymes : Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial avec faiblesse musculaire des ceintures · Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial avec myopathie progressive · Syndrome de délétion de l'ADNmt avec faiblesse musculaire des ceintures · Syndrome de délétion de l'ADNmt avec myopathie progressive
Définition clinique
Anomalie rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale d'origine génétique caractérisée par une myopathie tardive avec ophtalmoplégie externe progressive et faiblesse musculaire (principalement au niveau des ceintures) ou par une myopathie précoce entrainant une immobilité foetale, un ptosis congénital, une ophtalmoplégie externe progressive, une hypotonie et, de manière inconstante, des contractures articulaires. Un contenu réduit et des délétions multiples de l'ADN mitochondrial sont observés dans la biopsie musculaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Progressive external ophthalmoplegia
- Limb-girdle muscle weakness
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Myopathy
- Hyperlordosis
- Myalgia
- Gowers sign
- Muscle spasm
- Mitochondrial myopathy
- Decreased facial expression
- Congenital ptosis
- Elevated creatine kinase after exercise
- Decreased mitochondrial number
- Depression
- Gait disturbance
- Generalized hypotonia
- Slender build
- Decreased fetal movement
- Multiple joint contractures
- Obstructive sleep apnea
- Exertional dyspnea
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 40%
Atrophie optique autosomique dominante plus
ORPHA:1215 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRAPPC11 R18
ORPHA:369840 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK
ORPHA:329314 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome myasthénique congénital par défaut de glycosylation
ORPHA:353327 · 4/8 phénotypes en commun
- 23%
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante
ORPHA:254892 · 4/8 phénotypes en commun
- 18%
Myopathie mitochondriale pure
ORPHA:254854 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
DNA210q21.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:G71.3
- ICD-11:5C53.20
- MONDO:0014062
- MONDO:14062
- OMIM:615156
- UMLS:C5192959