Atrophie optique autosomique dominante plus
Synonymes : ADOA+ · AOD+ · DOA+ · Syndrome d'atrophie optique-surdité-polyneuropathie-myopathie
Définition clinique
Maladie neuro-ophtalmologique rare associant une atrophie optique dominante typique à d'autres manifestations extra-oculaires, telles que surdité neurosensorielle, myopathie, ophtalmoplégie chronique progressive externe, ataxie et neuropathie périphérique. Plus rarement, d'autres manifestations sont associées à cette maladie, telles que la paraplégie spastique ou la sclérose en plaques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Progressive visual loss
- Optic atrophy
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Sensorineural hearing impairment
- Progressive external ophthalmoplegia
- Abnormality of visual evoked potentials
- Bilateral ptosis
- Myopathy
- Limb-girdle muscle weakness
- Mitochondrial myopathy
- Absent brainstem auditory responses
- Fatigue
- Abnormal retinal nerve fiber layer morphology
- EMG: impaired neuromuscular transmission
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Sensory neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Constriction of peripheral visual field(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Spastic paraplegia(Occasionel (29-5%))
- Pes cavus(Occasionel (29-5%))
- Absent Achilles reflex(Occasionel (29-5%))
- EMG: chronic denervation signs(Occasionel (29-5%))
- Motor axonal neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Temporal optic disc pallor(Occasionel (29-5%))
- Diabetes mellitus(Très rare (4-1%))
- Cardiomyopathy(Très rare (4-1%))
- Migraine(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Atrophie optique autosomique dominante plus. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 30%
Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK
ORPHA:329314 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Neuropathie optique héréditaire de Leber
ORPHA:104 · 4/8 phénotypes en commun
- 24%
MELAS
ORPHA:550 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
MERRF
ORPHA:551 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Déficit en acyl-CoA oxydase
ORPHA:2971 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2
ORPHA:352470 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
OPA13q29Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:5243
- ICD-10:H47.2
- ICD-11:9C40.8
- MONDO:0014720
- OMIM:125250
- OMIM:165199
- OMIM:616648
- UMLS:C3276549