Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK
Synonymes : Syndrome de délétions multiples de l'ADNmt de l'adulte par déficit en DGUOK
Définition clinique
Le syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK est un syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial extrêmement rare qui se manifeste par une diminution importante de l'activité de la désoxyguanosine kinase (DGUOK) dans le muscle squelettique, et se caractérise par un phénotype très variable. Les manifestations cliniques incluent une ophtalmoplégie externe progressive, une myopathie mitochondriale, une rhabdomyolyse récurrente, une atteinte des motoneurones inférieurs, une légère atteinte cognitive, une neuropathie axonale sensorielle, une atrophie optique, une ataxie, un hypogonadisme et/ou un parkinsonisme.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Progressive external ophthalmoplegia
- Bilateral ptosis
- Dysphagia
- Limb-girdle muscle weakness
- Sensory axonal neuropathy
- Limb-girdle muscle atrophy
- Lower limb muscle weakness
- Adult onset sensorineural hearing impairment
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Dementia(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Dysphonia(Occasionel (29-5%))
- Myalgia(Occasionel (29-5%))
- Muscle spasm(Occasionel (29-5%))
- Viral infection-induced rhabdomyolysis(Occasionel (29-5%))
- Pelvic girdle muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Asthenia(Occasionel (29-5%))
- Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Atrophie optique autosomique dominante plus
ORPHA:1215 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale
ORPHA:329336 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z
ORPHA:466768 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Dystrophie musculaire des ceintures liée à la plectine R17
ORPHA:254361 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Défaut de maintenance de l'ADN mitochondrial associé à TK2, forme myopathique
ORPHA:254875 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2
ORPHA:352470 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
DGUOK2p13.1ClinVar : 444 variants404 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G71.3
- ICD-11:5C53.21
- MONDO:0014899
- OMIM:617070
- UMLS:C4518838