Syndrome de microcéphalie-fente palatine-pigmentation rétinienne anormale
Définition clinique
Un syndrome rare de fente oro-faciale caractérisé par une microcéphalie, une fente au niveau du palais secondaire et d'autres anomalies variables, incluant une pigmentation rétinienne anormale, une dysmorphie faciale avec un hypotélorisme et une hypoplasie maxillaire. Un goitre, une camptodactylie, des dermatoglyphes anormaux et un léger déficit intellectuel peuvent aussi être associés. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1983.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
12 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Cleft palate
- Submucous cleft hard palate
- Bifid uvula
- Microcephaly
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Retrognathia(Occasionel (29-5%))
- Mandibular prognathia(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of retinal pigmentation(Occasionel (29-5%))
- Camptodactyly of finger(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microcéphalie-fente palatine-pigmentation rétinienne anormale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 95%
Desmostérolose
ORPHA:35107 · 7/8 phénotypes en commun
- 95%
Syndrome de Marden-Walker
ORPHA:2461 · 7/8 phénotypes en commun
- 80%
Syndrome oro-facio-digital type 4
ORPHA:2753 · 7/8 phénotypes en commun
- 80%
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
ORPHA:2636 · 7/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille
ORPHA:2554 · 7/8 phénotypes en commun
- 60%
Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS
ORPHA:3047 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- GARD:8623
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0016750
- UMLS:C2930954