🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Galactosialidose

ORPHA:351PathologieCIM-10 : E77.1CIM-11 : 5C56.21OMIM : 256540

Synonymes : Déficits en neuraminidase et bêta-galactosidase · Syndrome de Goldberg

Définition clinique

Maladie lysosomale se manifestant par des traits faciaux grossiers, une tache rouge cerise de la macula et une dysostose. Le tableau clinique peut être hétérogène, allant d'une forme infantile sévère, d'apparition précoce et rapidement progressive à une forme juvénile/adulte d'apparition tardive et lentement progressive.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

9 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 9

Coarse facial features
Hearing impairment
Abnormality of the vertebral column
Intellectual disability
Seizure
Skeletal dysplasia
Abnormal vertebral morphology
Corneal opacity
Cherry red spot of the macula

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Galactosialidose. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

CTSA20q13.12
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:3953
ICD-10:E77.1
ICD-11:5C56.21
MONDO:0009737
MeSH:C536411
MedDRA:10083306
OMIM:256540
UMLS:C0268233

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.