Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
Synonymes : Déficit en FBPase · Déficit en fructose-1,6-bisphosphatase
Définition clinique
Un trouble du métabolisme du fructose caractérisé par des épisodes récurrents d'hypoglycémie à jeun avec acidose lactique, et pouvant mettre en jeu le pronostic vital chez les nouveau-nés et les nourrissons.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Metabolic acidosis
- Hypoglycemia
- Lactic acidosis
- Abnormal enzyme/coenzyme activity
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Vomiting
- Diarrhea
- Hyperuricemia
- Fasting hypoglycemia
- Intermittent lactic acidemia
🟡 Occasionnel / autres (25) ↓
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Coma(Occasionel (29-5%))
- Excessive daytime somnolence(Occasionel (29-5%))
- Hepatic steatosis(Occasionel (29-5%))
- Tachycardia(Occasionel (29-5%))
- Ketosis(Occasionel (29-5%))
- Neonatal hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
- Dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Drowsiness(Occasionel (29-5%))
- Episodic tachypnea(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))
- Neonatal hyperbilirubinemia(Occasionel (29-5%))
- Reduced consciousness(Occasionel (29-5%))
- Intermittent hyperventilation(Occasionel (29-5%))
- Apneic episodes in infancy(Occasionel (29-5%))
- Reye syndrome-like episodes(Occasionel (29-5%))
- Increased urinary glycerol(Occasionel (29-5%))
- Hyperalaninemia(Très rare (4-1%))
- Irritability(Occasionel (29-5%))
- Pallor(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en fructose-1,6-diphosphatase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 42%
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique
ORPHA:264580 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
ORPHA:79259 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Déficit en bêta-cétothiolase
ORPHA:134 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire
ORPHA:79240 · 5/8 phénotypes en commun
- 46%
Maladie HSD10 type infantile
ORPHA:391428 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Intoxication par la colchicine
ORPHA:31824 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FBP19q22.32Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:2400
- ICD-10:E74.1
- ICD-11:5C51.5Y
- MONDO:0009251
- MeSH:D015319
- MedDRA:10081516
- OMIM:229700
- UMLS:C0016756