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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Zimmermann-Laband

ORPHA:3473PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 135500

Synonymes : Syndrome de Laband · Syndrome de fibromatose gingivale-hépatosplénomégalie-autres anomalies

Définition clinique

Syndrome génétique rare d'anomalies congénitales multiples, caractérisé par une fibromatose gingivale, une dysmorphie faciale et une absence ou une hypoplasie des ongles ou des phalanges terminales au niveau des mains et des pieds.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

43 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

  • Wide nose
  • Intellectual disability
  • Joint hypermobility
  • Hypoplastic fingernail
  • Absent fingernail
  • Large fleshy ears
  • Generalized hypertrichosis
  • Anterior open-bite malocclusion
  • Thickened ears
  • Wide mouth
  • Bulbous nose
🟡 Occasionnel / autres (32) ↓
  • Macroglossia(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Bifid uvula(Occasionel (29-5%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Short neck(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Telecanthus(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Long eyelashes(Occasionel (29-5%))
  • Thick eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Hypodontia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal external genitalia(Occasionel (29-5%))
  • Soft skin(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Growth delay(Occasionel (29-5%))
  • Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Pes cavus(Occasionel (29-5%))
  • Pes planus(Occasionel (29-5%))
  • Hallux valgus(Occasionel (29-5%))
  • Facial hypertrichosis(Occasionel (29-5%))
  • Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Floppy infant(Occasionel (29-5%))
  • Supernumerary tooth(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Très rare (4-1%))
  • Deep plantar creases(Très rare (4-1%))
  • Deep palmar crease(Très rare (4-1%))
  • Overtubulated long bones(Très rare (4-1%))
  • Generalized hyperpigmentation(Très rare (4-1%))
  • Gingival fibromatosis(Obligatoire (100%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Zimmermann-Laband. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ATP6V1B28p21.3

    ClinVar : 317 variants135 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • KCNH11q32.2

    ClinVar : 964 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • KCNN31q21.3

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

Codifications validées (11) ↓
  • GARD:385
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD2F.1Y
  • MONDO:0000200
  • MeSH:C536725
  • MedDRA:10081859
  • OMIM:135500
  • OMIM:616455
  • OMIM:618658
  • OMIM:618729
  • UMLS:C0796013

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.