Syndrome blépharo-naso-facial
Synonymes : Syndrome de Pashayan · Syndrome de Pashayan-Pruzansky
Définition clinique
Le syndrome blépharo-naso-facial (SBNF) est un syndrome de malformation otorhinolaryngologique rare caractérisé par une dysmorphie faciale à l'aspect de masque caractéristique, une obstruction des canaux lacrymaux, des signes extrapyramidaux, des malformations digitales et un déficit intellectuel.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Mask-like facies
- Long philtrum
- Underdeveloped nasal alae
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Telecanthus
- Blepharophimosis
- Lacrimation abnormality
- Thickened skin
- Torsion dystonia
- Redundant skin
- Finger syndactyly
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Joint hypermobility
- Abnormal pinna morphology
- Hearing impairment
- Abnormal eyelash morphology
- Intellectual disability
- Hyperreflexia
- Sparse lateral eyebrow
- Non-midline cleft of the upper lip
- Cleft palate
- Epicanthus
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the voice(Occasionel (29-5%))
- Low posterior hairline(Occasionel (29-5%))
- Tooth agenesis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome blépharo-naso-facial. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Microdélétion 8q22.1
ORPHA:178303 · 5/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de face plate-microstomie-anomalie de l'oreille
ORPHA:1968 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
ORPHA:261349 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
ORPHA:2995 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de trisomie 18p
ORPHA:1715 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Waardenburg type 1
ORPHA:894 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:4238
- ICD-10:Q87.0
- MONDO:0007200
- MeSH:C536303
- OMIM:110050
- UMLS:C0796197