Syndrome de dysgénésie gonadique 46,XY-neuropathie motrice et sensitive
Définition clinique
Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique caractérisée par une dysgénésie gonadique partielle (testicule unilatéral, persistance de structures müllériennes) ou complète (stries gonadiques uniquement), se manifestant généralement par une aménorrhée primaire chez les individus présentant un phénotype féminin mais un caryotype 46,XY, et une polyneuropathie minifasciculaire dysmyélinisante sensorimotrice, se manifestant par un engourdissement, une faiblesse, des crampes musculaires induites par l'exercice, des troubles sensoriels et une réduction/absence des réflexes tendineux profonds. Les tumeurs germinales (séminome, dysgerminome, gonadoblastome) peuvent se développer à partir du tissu gonadique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 23
- Hypoplasia of the uterus
- Male hypogonadism
- Abnormality of female external genitalia
- Gonadal dysgenesis
- Abnormality of the vagina
- Primary amenorrhea
- Infertility
- Increased circulating gonadotropin level
- Polyneuropathy
- Reduced tendon reflexes
- Distal muscle weakness
- Abnormal peripheral myelination
- Abnormality of peripheral nerve conduction
- Skeletal muscle atrophy
- Distal sensory impairment of all modalities
- Sensory ataxic neuropathy
- Sensorimotor neuropathy
- Decreased serum estradiol
- Testicular dysgenesis
- Gonadal dysgenesis with female appearance, male
- Streak ovary
- Decreased serum testosterone concentration
- Abnormality of peripheral nerves
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Gonadoblastoma(Occasionel (29-5%))
- Pes cavus(Occasionel (29-5%))
- Steppage gait(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dysgénésie gonadique 46,XY-neuropathie motrice et sensitive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Dysgénésie gonadique partielle 46,XY
ORPHA:251510 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Aplasie müllérienne et hyperandrogénie
ORPHA:247768 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de résistance aux récepteurs des oestrogènes
ORPHA:785 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Hypoplasie des cellules de Leydig
ORPHA:755 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope primaire-alopécie partielle
ORPHA:2232 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie
ORPHA:432 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
DHH12q13.12ClinVar : 166 variants125 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q56.1
- ICD-11:LD2A.1
- MONDO:0011766
- OMIM:607080
- UMLS:C5190810