Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope primaire-alopécie partielle
Synonymes : Syndrome d'Al Awadi-Farag-Teebi
Définition clinique
Ce syndrome est caractérisé par un hypogonadisme hypergonadotrope primaire et une alopécie partielle.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
41 phénotypes HPO annotés Orphanet · 3 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 3
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Hypergonadotropic hypogonadism(Obligatoire (100%))
- Alopecia of scalp(Obligatoire (100%))
- Primary gonadal insufficiency(Obligatoire (100%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 24
- Cryptorchidism
- Thin upper lip vermilion
- Abnormal eyebrow morphology
- Primary amenorrhea
- Infertility
- Impotence
- Delayed puberty
- Increased circulating gonadotropin level
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Growth delay
- Alopecia
- Breast hypoplasia
- Marked delay in bone age
- Flat occiput
- Sparse facial hair
- Absence of secondary sex characteristics
- Decreased serum estradiol
- Agonadism
- Aplasia/hypoplasia of the uterus
- Aplasia of the ovary
- Streak ovary
- Non-obstructive azoospermia
- Decreased serum testosterone concentration
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Microcephaly
- Intellectual disability, mild
- Sparse pubic hair
- Skeletal dysplasia
- Kyphosis
- Lumbar hyperlordosis
- Sparse eyebrow
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Triphalangeal thumb(Occasionel (29-5%))
- Thenar muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
- Decreased palmar creases(Occasionel (29-5%))
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
- Small hypothenar eminence(Occasionel (29-5%))
- Small pituitary gland(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope primaire-alopécie partielle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 49%
Syndrome de Schaaf-Yang
ORPHA:398069 · 4/8 phénotypes en commun
- 49%
Syndrome de Prader-Willi-like associé à SIM1
ORPHA:398079 · 4/8 phénotypes en commun
- 45%
Hypoplasie des cellules de Leydig
ORPHA:755 · 4/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1
ORPHA:177901 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase
ORPHA:90796 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Dysgénésie gonadique partielle 46,XY
ORPHA:251510 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- ICD-10:E28.3
- ICD-10:E29.1
- ICD-11:GA30.6
- MONDO:0009420
- MeSH:C536949
- OMIM:241090
- UMLS:C2931374