Dysgénésie gonadique 46,XX
Synonymes : Dysgénésie gonadique complète 46,XX · Dysgénésie gonadique de phénotype féminin · Dysgénésie gonadique pure 46,XX · Dysgénésie ovarienne 46,XX · Dysgénésie ovarienne hypergonadotrope · XX-GD
Définition clinique
Anomalie/variations du développement sexuel caractérisée par une anomalie ovarienne primitive, soit un défaut de développement des ovaires, soit une résistance à la stimulation par les gonadotrophines, entraînant une insuffisance ovarienne prématurée (IOP) chez des personnes 46,XX de phénotype par ailleurs féminin.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Decreased fertility
- Primary amenorrhea
- Delayed puberty
- Increased circulating gonadotropin level
- Decreased serum estradiol
- Abnormality of secondary sexual hair
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Osteopenia
- Sparse pubic hair
- Delayed skeletal maturation
- Reduced bone mineral density
- Osteoporosis of vertebrae
- Aplasia/hypoplasia of the uterus
- Aplasia/Hypoplasia of the breasts
- Streak ovary
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Gonadal dysgenesis(Obligatoire (100%))
- Premature ovarian insufficiency(Obligatoire (100%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Secondary amenorrhea(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of metabolism/homeostasis(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Très rare (4-1%))
- Arachnodactyly(Très rare (4-1%))
- Ataxia(Très rare (4-1%))
- Pulmonary fibrosis(Très rare (4-1%))
- Ambiguous genitalia(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysgénésie gonadique 46,XX. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 71%
Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope primaire-alopécie partielle
ORPHA:2232 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase
ORPHA:90796 · 5/8 phénotypes en commun
- 60%
Dysgénésie gonadique partielle 46,XY
ORPHA:251510 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-cataracte
ORPHA:2410 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante
ORPHA:52901 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Turner
ORPHA:881 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PSMC3IP17q21.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
NUP10712q15Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
SPIDR8q11.21ClinVar : 241 variantsDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
MSH41p31.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
POLR3H22q13.2Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
BNC115q25.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
ZSWIM717p12Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
FIGLA2p13.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
FSHR2p16.3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
MRPS223q23Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
BMP15Xp11.22Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
NR5A19q33.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (15) ↓
- GARD:5671
- ICD-10:Q99.1
- ICD-11:LB45.1
- MONDO:0009299
- MeSH:D023961
- OMIM:233300
- OMIM:300510
- OMIM:614324
- OMIM:617442
- OMIM:618078
- OMIM:618117
- OMIM:618723
- OMIM:619665
- OMIM:619834
- UMLS:C0949595