Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase
Synonymes : Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase
Définition clinique
Différence rare de développement sexuel due à une activité réduite de la 17,20-lyase affectant les porteurs d'un caryotype 46,XY qui se caractérise par des organes génitaux externes féminins ou atypiques, à savoir un micropénis, un hypospadias, une fusion incomplète des renflements labioscrotaux, une cryptorchidie et une poche vaginale aveugle. La tension artérielle et le taux d'électrolytes sont normaux, tandis que le bilan hormonal met en évidence des taux normaux de cortisol basal et stimulé, et de faibles taux d'androgènes basal et stimulé.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 24
- Hypoplasia of the uterus
- Hypospadias
- Micropenis
- Decreased fertility
- Polycystic ovaries
- Primary amenorrhea
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Delayed puberty
- Osteoporosis
- Sparse axillary hair
- Sparse pubic hair
- Sparse body hair
- Delayed skeletal maturation
- Reduced bone mineral density
- Absence of secondary sex characteristics
- Primary gonadal insufficiency
- Decreased serum estradiol
- Elevated circulating follicle stimulating hormone level
- Enlarged polycystic ovaries
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Abnormality of circulating corticosterone level
- Decreased circulating androgen level
- Decreased serum testosterone concentration
- Dysmenorrhea
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Cryptorchidism
- Decreased fertility in females
- Short stature
- Hypoplasia of the vagina
- Decreased testicular size
- Decreased fertility in males
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Ambiguous genitalia, male(Occasionel (29-5%))
- Male pseudohermaphroditism(Occasionel (29-5%))
- Gynecomastia(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype(Occasionel (29-5%))
- Abnormal sex determination(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase
ORPHA:95699 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Dysgénésie gonadique partielle 46,XY
ORPHA:251510 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase
ORPHA:90793 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Hypoplasie des cellules de Leydig
ORPHA:755 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de progeria-petite taille-naevus pigmentés
ORPHA:2959 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie
ORPHA:432 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CYB5A18q22.3ClinVar : 204 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
CYP17A110q24.32Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E29.1
- ICD-11:LD2A.3
- MONDO:0019597
- OMIM:202110
- UMLS:C5681470