Syndrome de Woodhouse-Sakati
Synonymes : Syndrome de diabète-hypogonadisme-surdité-déficience intellectuelle
Définition clinique
Le syndrome de Woodhouse-Sakati est un syndrome multisystémique caractérisé par un hypogonadisme, une alopécie, un diabète sucré, un déficit intellectuel et des signes extrapyramidaux caracterisés par des mouvements choréo-athétoïdes et une dystonie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
35 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 29
- Hypoplasia of the uterus
- Micropenis
- Hypogonadism
- Protruding ear
- Hypothyroidism
- Delayed puberty
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Insulin-resistant diabetes mellitus
- Hyperinsulinemia
- Osteopenia
- Intellectual disability, mild
- Dysarthria
- Choreoathetosis
- Mental deterioration
- Dystonia
- Growth delay
- Alopecia
- Delayed skeletal maturation
- Hyperlipidemia
- Abnormal T-wave
- Premature ovarian insufficiency
- Decreased serum estradiol
- Bilateral sensorineural hearing impairment
- Abnormal spermatogenesis
- Hypoplasia of the fallopian tube
- Decreased testicular size
- Streak ovary
- Decreased serum testosterone concentration
- Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Triangular face(Occasionel (29-5%))
- Prominent nose(Occasionel (29-5%))
- Anodontia(Occasionel (29-5%))
- Psychosis(Occasionel (29-5%))
- Hallucinations(Occasionel (29-5%))
- Scaling skin(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Woodhouse-Sakati. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie
ORPHA:293967 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance
ORPHA:3363 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2
ORPHA:268261 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase
ORPHA:90796 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de progeria-petite taille-naevus pigmentés
ORPHA:2959 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Werner atypique
ORPHA:79474 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
DCAF172q31.1ClinVar : 628 variants97 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:5592
- ICD-10:G23.8
- ICD-11:5A61.0
- MONDO:0009419
- MeSH:C536742
- MedDRA:10082379
- OMIM:241080
- UMLS:C0342286