Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie
Définition clinique
Syndrome rare d'insuffisance hypophysaire non acquise caractérisé par une microcéphalie congénitale sévère, une dysmorphie faciale (sourcils très arqués, hypertélorisme, arête nasale convexe, oreilles décollées et branche supérieure de l'anthélix insuffisamment développée, micrognathie), une surdité neurosensorielle bilatérale et un hypogonadisme hypogonadotrope, en association avec des difficultés précoces à s'alimenter, une myopie, une déficience intellectuelle modérée et une petite taille de forme modérée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
47 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 35
- Delayed skeletal maturation
- Broad hallux
- Congenital sensorineural hearing impairment
- Marked delay in bone age
- Microcytic anemia
- Highly arched eyebrow
- Decreased corneal thickness
- Underdeveloped superior crus of antihelix
- Moderate global developmental delay
- Moderate intrauterine growth retardation
- Feeding difficulties
- Abnormality of the optic disc
- Congenital stationary night blindness
- Decreased testicular size
- Severe postnatal growth retardation
- Convex nasal ridge
- Myopia
- Microcephaly
- Hypertelorism
- Micrognathia
- Protruding ear
- Oligohydramnios
- Motor delay
- Global developmental delay
- Gynecomastia
- Primary amenorrhea
- Delayed puberty
- Sprengel anomaly
- Visual field defect
- Seizure
- Cryptorchidism
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Micropenis
- Specific learning disability
- Short stature
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Genu valgum
- Overlapping toe
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger
- Broad thumb
- Cerebral dysmyelination
- Bifid uvula
- Pes cavus
- Hypertonia
- Insulin-resistant diabetes mellitus
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Lower limb spasticity(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the tooth germ(Occasionel (29-5%))
- Hirsutism(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 9%
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2
ORPHA:261552 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300
ORPHA:353284 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP
ORPHA:353277 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1
ORPHA:73272 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0017406
- UMLS:C4751123