Syndrome de progeria-petite taille-naevus pigmentés
Synonymes : Syndrome de Mulvihill-Smith · Syndrome de progeria-petite taille-naevi pigmentés
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par un retard de croissance intra-utérin et une petite taille, une microcéphalie, un vieillissement prématuré, un faciès dit en tête d'oiseau avec absence de tissu adipeux sous-cutané au niveau du visage, de multiples naevus pigmentés, une perte auditive neurosensorielle et une déficience intellectuelle variable. Une immunodéficience et le développement de tumeurs ont également été décrits.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
56 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 48
- Abnormally high-pitched voice
- Gastroesophageal reflux
- Broad-based gait
- Low posterior hairline
- Sleep abnormality
- Immunodeficiency
- Multiple joint contractures
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Paresthesia
- Abnormal muscle tone
- Short stature
- Recurrent viral infections
- Supraventricular arrhythmia
- Lack of facial subcutaneous fat
- Progeroid facial appearance
- Decreased total T cell count
- Hyperpigmented nevi
- Prematurely aged appearance
- Premature ovarian insufficiency
- Decreased serum estradiol
- Short distal phalanx of finger
- Central sleep apnea
- Abnormality of thalamus morphology
- Fragile teeth
- Decreased serum testosterone concentration
- Cognitive impairment
- Insomnia
- Progressive visual loss
- Band keratopathy
- Hypodontia
- Dental malocclusion
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Delayed puberty
- Insulin-resistant diabetes mellitus
- Osteopenia
- Brachydactyly
- Hepatic steatosis
- Small for gestational age
- Selective tooth agenesis
- Alopecia
- Hypospadias
- Micropenis
- Bifid uvula
- Microcephaly
- Bird-like facies
- Micrognathia
- Progressive sensorineural hearing impairment
- Cataract
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
- Motor delay(Occasionel (29-5%))
- Microcytic anemia(Occasionel (29-5%))
- Episodic vomiting(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the pancreas(Occasionel (29-5%))
- Thoracic scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Generalized osteoporosis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de progeria-petite taille-naevus pigmentés. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome d'Angelman
ORPHA:72 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Silver-Russell
ORPHA:813 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de Phelan-McDermid
ORPHA:48652 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de microduplication 2q23.1
ORPHA:313947 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:4494
- ICD-10:Q87.1
- ICD-11:LD2B
- MONDO:0008311
- MeSH:C536422
- OMIM:176690
- UMLS:C1261128