Syndrome de trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance
Synonymes : Syndrome d'Oliver-McFarlane · Syndrome de cils longs-déficience intellectuelle
Définition clinique
Maladie génétique rare caractérisée par des anomalies des cheveux, une atrophie choriorétinienne sévère, un hypopituitarisme, une petite taille et une déficience intellectuelle.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Retinal degeneration
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Hypothyroidism
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Intellectual disability
- Ataxia
- Growth delay
- Small for gestational age
- Alopecia
- Delayed skeletal maturation
- Neonatal hyperbilirubinemia
- Sparse hair
- Peripheral neuropathy
- Hypogonadism
- Long eyelashes
- Pigmentary retinopathy
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Micropenis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Très rare (4-1%))
- Seizure(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 36%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2
ORPHA:268261 · 5/8 phénotypes en commun
- 21%
Syndrome de Pearson
ORPHA:699 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de Woodhouse-Sakati
ORPHA:3464 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC
ORPHA:79282 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Cockayne
ORPHA:191 · 4/8 phénotypes en commun
- 27%
SRD5A3-CDG
ORPHA:324737 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PNPLA619p13.2Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:5266
- ICD-10:Q87.1
- ICD-11:LD27.0Y
- MONDO:0010152
- MeSH:C536554
- OMIM:275400
- UMLS:C1848745