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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Wolfram

ORPHA:3463PathologieCIM-10 : E34.8CIM-11 : 5A61.5OMIM : 222300

Synonymes : Syndrome DIDMOAD · Syndrome de déficit en arginine vasopressine-diabète sucré-atrophie optique-surdité

Définition clinique

Maladie endocrinienne rare d'origine génétique, caractérisée par un diabète sucré de type 1, un diabète insipide, une surdité neurosensorielle, une atrophie optique bilatérale et des signes neurologiques.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

39 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Sensorineural hearing impairment
  • Optic atrophy
  • Diabetes mellitus
  • Diabetes insipidus
  • Polydipsia

🟠 Fréquent (79-30%) — 10

  • Recurrent urinary tract infections
  • Abnormality of the urinary system
  • Nephropathy
  • Nystagmus
  • Seizure
  • Ataxia
  • Dysarthria
  • Feeding difficulties in infancy
  • Abnormality of mesentery morphology
  • Dysuria
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
  • Male hypogonadism(Occasionel (29-5%))
  • Hypogonadism(Occasionel (29-5%))
  • Glaucoma(Occasionel (29-5%))
  • Ophthalmoplegia(Occasionel (29-5%))
  • Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
  • Dementia(Occasionel (29-5%))
  • Hallucinations(Occasionel (29-5%))
  • Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
  • Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Anemia(Occasionel (29-5%))
  • Constipation(Occasionel (29-5%))
  • Malabsorption(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Developmental regression(Occasionel (29-5%))
  • Gastric ulcer(Occasionel (29-5%))
  • Central apnea(Occasionel (29-5%))
  • Myopathy(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal autonomic nervous system physiology(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Wolfram. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • WFS14p16.1

    ClinVar : 2389 variants2195 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • CISD24q24

    ClinVar : 121 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (10) ↓
  • GARD:7898
  • ICD-10:E34.8
  • ICD-11:5A61.5
  • MONDO:0018105
  • MeSH:D014929
  • MedDRA:10078338
  • OMIM:222300
  • OMIM:598500
  • OMIM:604928
  • UMLS:C0043207

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.