Syndrome de kératodermie palmoplantaire-spasticité
Synonymes : Syndrome d'hyperkératose palmoplantaire-spasticité · Syndrome de Powell-Venencie-Gordon
Définition clinique
Kératodermie palmoplantaire ponctuée rare d'origine génétique, caractérisée par une kératodermie ponctuée discrète et focale affectant les paumes des mains et les plantes des pieds et/ou une paralysie spastique lentement progressive, affectant principalement les membres inférieurs. L'histologie de lésions met en évidence une orthokératose prononcée, une acanthose, une papillomatose et une ondulation régulière de la kératine de surface. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1983.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
12 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Palmoplantar keratoderma
- Thickened skin
- Abnormal fingernail morphology
- Gait disturbance
- Pes cavus
- EMG abnormality
- Pain insensitivity
- Abnormal toenail morphology
- Peripheral neuropathy
- Muscle flaccidity
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Spasticity
- Hemiplegia
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de kératodermie palmoplantaire-spasticité. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Kératodermie palmoplantaire mutilante avec plaques kératosiques péri-orificielles
ORPHA:659 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome cornéodermatoosseux
ORPHA:3194 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Somatomammotropinome
ORPHA:314769 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Pachydermopériostose
ORPHA:2796 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 12
ORPHA:100993 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 8
ORPHA:100989 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:3095
- ICD-10:Q82.8
- ICD-11:EC20.32
- MONDO:0016353
- MeSH:C538358
- OMIM:148360
- UMLS:C2931828