Syndrome de Wildervanck
Synonymes : Syndrome cervicooculoacoustique
Définition clinique
Le syndrome de Wildervanck est caractérisé par une triade clinique comprenant une fusion des vertèbres cervicales (anomalie de Klippel-Feil), une paralysie externe bilatérale avec rétraction oculaire (syndrome de Duane) et une surdité de perception congénitale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
11 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Short neck
- Fused cervical vertebrae
- Abducens palsy
- Congenital sensorineural hearing impairment
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
- Webbed neck(Occasionel (29-5%))
- Pseudopapilledema(Occasionel (29-5%))
- Lens subluxation(Occasionel (29-5%))
- Low posterior hairline(Occasionel (29-5%))
- Meningocele(Occasionel (29-5%))
- Facial palsy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Wildervanck. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 30%
Syndrome de Klippel-Feil isolé
ORPHA:2345 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Camptodactylie de Guadalajara type 3
ORPHA:488434 · 3/8 phénotypes en commun
- 20%
Syndrome de Jacobsen
ORPHA:2308 · 3/8 phénotypes en commun
- 8%
Syndrome de Duane
ORPHA:233 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales
ORPHA:2522 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Dysplasie mésodermique axiale
ORPHA:1834 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:5569
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0010759
- MedDRA:10069402
- OMIM:314600
- UMLS:C0265239