Camptodactylie de Guadalajara type 3
Définition clinique
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique caractérisée par une camptodactylie des mains associée à une dysmorphie faciale (visage plat, hypertélorisme, télécanthus, symblépharon, pavillon de l'oreille simple, rétrognathie) et à des anomalies du cou (cou court avec ptérygion, sclérose musculaire). Parmi les autres caractéristiques figurent des anomalies de la colonne vertébrale (spina bifida occulta cervical et dorso-lombaire), un raccourcissement congénital du muscle sterno-cléido-mastoïdien, des poignets en flexion et des mains et des pieds fins. Des anomalies structurelles du cerveau, des nævi multiples, un micropénis et une légère déficience intellectuelle sont également observés. L'imagerie révèle un épaississement de travées osseuses, un épaississement cortical des os longs et un retard de l'âge osseux.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 26
- Retrognathia
- Facial asymmetry
- Abnormal pinna morphology
- Depressed nasal tip
- Broad nasal tip
- Webbed neck
- Short neck
- Telecanthus
- Thick eyebrow
- Abnormal rib morphology
- Abnormal skull morphology
- Thickened cortex of long bones
- Osteopenia
- Numerous nevi
- Intellectual disability, mild
- Short foot
- Delayed skeletal maturation
- Spina bifida occulta
- Distal shortening of limbs
- Broad femoral neck
- Broad columella
- Sternocleidomastoid amyotrophy
- Flat face
- Wide nasal base
- Small hand
- Symblepharon
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Micropenis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Camptodactylie de Guadalajara type 3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
ORPHA:2995 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Turner
ORPHA:881 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X
ORPHA:99413 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de monosomie x
ORPHA:99226 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de monosomie x en mosaïque
ORPHA:99228 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de microdélétion 9q33.3q34.11
ORPHA:495818 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:10573
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0012759
- MeSH:C567455
- OMIM:611929
- UMLS:C2677809