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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Klippel-Feil isolé

ORPHA:2345PathologieCIM-10 : Q76.1CIM-11 : LB73.20OMIM : 118100

Synonymes : Fusion congénitale des segments cervicaux · Fusion congénitale des vertèbres cervicales · Malformation de Klippel-Feil · Séquence de Klippel-Feil

Définition clinique

Le syndrome de Klippel-Feil est caractérisé par un défaut de segmentation des somites cervicaux, résultant en une fusion congénitale des vertèbres cervicales.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

33 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 8

  • Facial asymmetry
  • Webbed neck
  • Short neck
  • Abnormality of the vertebral column
  • Low posterior hairline
  • Cervical C2/C3 vertebral fusion
  • Abnormal vertebral segmentation and fusion
  • Limitation of neck motion

🟠 Fréquent (79-30%) — 10

  • Abnormality of the genitourinary system
  • Hearing impairment
  • Abnormal rib morphology
  • Sprengel anomaly
  • Headache
  • Scoliosis
  • Abnormality of the shoulder
  • Spina bifida occulta
  • Congenital muscular torticollis
  • Neck pain
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
  • Ectopic kidney(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cranial nerve morphology(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Anal atresia(Occasionel (29-5%))
  • Spina bifida(Occasionel (29-5%))
  • Spinal canal stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Hemiplegia/hemiparesis(Occasionel (29-5%))
  • Ectopic anus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal sacrum morphology(Occasionel (29-5%))
  • Renal hypoplasia/aplasia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
  • Synkinesis(Occasionel (29-5%))
  • Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Klippel-Feil isolé. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • GDF68q22.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GDF312p13.31

    ClinVar : 151 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MEOX117q21.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (10) ↓
  • GARD:10280
  • ICD-10:Q76.1
  • ICD-11:LB73.20
  • MONDO:0016520
  • MeSH:D007714
  • MedDRA:10023464
  • OMIM:118100
  • OMIM:214300
  • OMIM:613702
  • UMLS:C0022738

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.