Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales
Définition clinique
Le syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales est caractérisé par une microcéphalie, une dysmorphie (nez en bec d'oiseau, oreilles bas implantées, fentes palpébrales anti-mongoloïdes, micrognathie), un léger déficit intellectuel, une petite taille, et des fusions des vertèbres cervicales entraînant une compression de la moelle épinière . Il a été décrit chez deux frères nés de parents consanguins. La transmission est probablement autosomique récessive.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 17
- Microcephaly
- Sloping forehead
- Micrognathia
- Low-set ears
- Convex nasal ridge
- Proptosis
- Pectus excavatum
- Abnormal rib morphology
- Intellectual disability, mild
- Spinal cord compression
- Kyphosis
- Fused cervical vertebrae
- Hyperlordosis
- Abnormality of reticulocytes
- Short stature
- Malar prominence
- Midface prominence
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Hypospadias
- Abnormality of the ureter
- Short neck
- Ptosis
- Abnormality of the clavicle
- Hyperreflexia
- Abnormality of speech or vocalization
- Abnormality of the hip bone
- Abnormal dental morphology
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
ORPHA:2636 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Dysostose acro-cranio-faciale
ORPHA:949 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
ORPHA:2462 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Lowry-MacLean
ORPHA:2409 · 5/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome de délétion distale 10q
ORPHA:96148 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome oro-facio-digital type 4
ORPHA:2753 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:3610
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD20.2
- MONDO:0009621
- MeSH:C537325
- OMIM:251250
- UMLS:C0796066