Syndrome de Wieacker-Wolff
Synonymes : Syndrome des contractures du pied-atrophie musculaire-apraxie oculomotrice
Définition clinique
Le syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures, anciennement connu sous le nom de syndrome de Wieacker-Wolff, est un trouble neuro-développemental récessif lié à l'X sévère, caractérisé par des contractures sévères (arthrogrypose) et une déficience intellectuelle.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Abnormality of eye movement
- Oculomotor apraxia
- Intellectual disability, mild
- Global developmental delay
- Limitation of joint mobility
- Abnormality of speech or vocalization
- Distal amyotrophy
- Clinodactyly of the 5th finger
- Congenital foot contractures
- Abnormality of movement
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Wieacker-Wolff. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 13%
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1
ORPHA:412057 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de German
ORPHA:2077 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome PEHO
ORPHA:2836 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome 48,XXXY
ORPHA:96263 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de délétion distale 6p
ORPHA:96125 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de duplication/délétion inversée 8p
ORPHA:96092 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
ZC4H2Xq11.2ClinVar : 412 variants241 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:7890
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0010758
- MeSH:C536703
- OMIM:301041
- OMIM:314580
- UMLS:C0796200