Syndrome de German
Synonymes : Syndrome d'hypotonie-arthrogrypose-dysmorphie faciale-lymphoedème
Définition clinique
Syndrome d'arthrogrypose autosomique récessif, décrit dans 5 cas. Trois des quatre familles connues ayant des enfants atteints étaient des juifs ashkénazes. Le syndrome de German se caractérise par une arthrogrypose, une association hypotonie-hypokinésie et un lymphoedème. Les patients présentent un aspect craniofacial caractéristique (front haut et bouche dont la forme rappelle celle du museau d'une carpe, fente palatine), des contractures, une hypotonie sévère se manifestant par un retard moteur et des difficultés de déglutition. Le taux de morbidité et de mortalité est élevé et les patients survivants à la maladie présentent une petite taille, une hypotonie, des infections fréquentes des voies respiratoires supérieures et un retard psychomoteur. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1987.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 21
- Open mouth
- Everted lower lip vermilion
- Brachycephaly
- Dolichocephaly
- Micrognathia
- High forehead
- Wide nasal bridge
- Strabismus
- Abnormal eyebrow morphology
- Lymphedema
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Limitation of joint mobility
- Dysphagia
- Abnormality of speech or vocalization
- Hypokinesia
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Short stature
- Depressed nasal bridge
- Midface retrusion
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Orofacial cleft
- High palate
- Hearing abnormality
- Short neck
- Synophrys
- Camptodactyly of finger
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Ambiguous genitalia(Occasionel (29-5%))
- Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
- Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiac septum morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de German. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Perlman
ORPHA:2849 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
ORPHA:1516 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques
ORPHA:369837 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0009272
- MeSH:C562543
- OMIM:231080
- UMLS:C3887495