Polyendocrinopathie auto-immune type 1
Synonymes : APS type 1 · APS1 · Syndrome APECED · Syndrome HAM · Syndrome MEDAC · Syndrome d'hypoparathyroïdie auto-immune-candidose chronique-maladie d'Addison
Définition clinique
Maladie génétique rare qui se manifeste dans l'enfance ou au début de l'adolescence, associant une candidose cutanéo-muqueuse chronique, une hypoparathyroïdie et une insuffisance surrénale d'origine auto-immune.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
38 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Hypoparathyroidism
- Chronic mucocutaneous candidiasis
- Autoimmunity
- Increased circulating cortisol level
- Decreased circulating aldosterone level
- Primary adrenal insufficiency
- Adrenal hyperplasia
- Abnormality of calcium-phosphate metabolism
- Abnormality of the cerebral vasculature
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Cataract
- Photophobia
- Hyperpigmentation of the skin
- Ectodermal dysplasia
- Keratoconjunctivitis
- Enamel hypoplasia
- Opacification of the corneal stroma
- Premature ovarian insufficiency
- Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity
- Anti-21-hydroxylase antibody positivity
- Decreased circulating vitamin B12 concentration
- Type I diabetes mellitus
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Nephritis(Occasionel (29-5%))
- Hypogonadism(Occasionel (29-5%))
- Uveitis(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Hashimoto thyroiditis(Occasionel (29-5%))
- Vitiligo(Occasionel (29-5%))
- Hypopigmented skin patches(Occasionel (29-5%))
- Alopecia(Occasionel (29-5%))
- Asplenia(Occasionel (29-5%))
- Malabsorption(Occasionel (29-5%))
- Atrophic gastritis(Occasionel (29-5%))
- Interstitial pneumonitis(Occasionel (29-5%))
- Reduced visual acuity(Occasionel (29-5%))
- Nail dystrophy(Occasionel (29-5%))
- Primary testicular failure(Occasionel (29-5%))
- Hepatitis(Occasionel (29-5%))
- Corneal ulceration(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Polyendocrinopathie auto-immune type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Maladie d'Addison
ORPHA:85138 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Insuffisance surrénalienne aiguë
ORPHA:95409 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes
ORPHA:786 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Polyendocrinopathie auto-immune type 3
ORPHA:227982 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Polyendocrinopathie auto-immune type 4
ORPHA:227990 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Hypoparathyroïdie isolée familiale
ORPHA:2238 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
AIRE21q22.3ClinVar : 1518 variants412 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:8466
- ICD-10:E31.0
- ICD-11:5B00
- MONDO:0009411
- MeSH:C538275
- MedDRA:10036072
- OMIM:240300
- UMLS:C0085859