Hypoparathyroïdie isolée familiale
Définition clinique
Groupe hétérogène de troubles métaboliques rares caractérisés par des troubles du métabolisme calcique entraînant une hypocalcémie due à des taux sériques insuffisants de parathormone bioactive (PTH), en l'absence d'autres troubles endocriniens et de développement.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Hypoparathyroidism
- Seizure
- Hypocalcemia
- Myopathy
- Abnormality of calcium-phosphate metabolism
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Cataract
- Abnormality of dental enamel
- Delayed eruption of teeth
- Muscle weakness
- Cerebral calcification
- Hyperphosphatemia
- Muscle spasm
- Hypocalcemic tetany
- Arrhythmia
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Cerebellar calcifications(Occasionel (29-5%))
- Nephropathy(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Laryngospasm(Occasionel (29-5%))
- Globus pallidus calcification(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypoparathyroïdie isolée familiale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome de Sanjad-Sakati
ORPHA:2323 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe
ORPHA:534 · 5/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 5/8 phénotypes en commun
- 13%
Syndrome de Pearson
ORPHA:699 · 4/8 phénotypes en commun
- 12%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer
ORPHA:1563 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (11) ↓
- GARD:2910
- ICD-10:E20.8
- ICD-11:5A50.0Y
- MONDO:0016390
- MeSH:C537156
- MedDRA:10090580
- OMIM:146200
- OMIM:307700
- OMIM:601198
- OMIM:615361
- UMLS:C1832648